Toutes ces questions que vous vous posez sur l’ADN

L’ADN est le composant principal des chromosomes qui résident dans le noyau de nos cellules. L’information génétique se situe dans l’ADN, c’est-à-dire que l’ADN est le « support de l’information génétique ». C’est cette information génétique qui permet la production de protéines régissant la quasi-totalité de nos fonctions biologiques. Comprendre la génétique et la façon dont certaines maladies se propagent et se développent nécessite une certaine connaissance de la biologie. Vous trouverez ci-dessous un résumé des bases qui vous aideront à mieux comprendre l’ADN et tout ce qui l’entoure.

Définitions

Qu’est-ce qu’un chromosome ?

Les chromosomes sont formés d’ADN porteur de gènes (environ 20 000). Ainsi, l’information génétique se répartit sur les 46 chromosomes (23 paires). Chaque paire est constituée d’un chromosome paternel et d’un chromosome maternel. Donc, les deux chromosomes ne seront pas les mêmes pour une même paire. Les 22 premières paires sont dites autosomes et c’est la 23e paire qui détermine le sexe d’une personne. Ce sont les chromosomes X et Y. Les femmes ont deux chromosomes X, tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.

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Qu’est-ce que l’ADN ?

L’ADN qui compose nos chromosomes contient des gènes (environ 20 000). Ainsi, ces gènes sont également présents en 2 copies (maternelle/paternelle). Les molécules d’ADN ou acide désoxyribonucléique se trouvent dans toutes nos cellules. Il s’agit donc du « plan détaillé » de notre corps, également connu sous le nom de code génétique : il contient toutes les informations dont le corps a besoin pour se développer et fonctionner. L’adn composition : quatre éléments complémentaires, les nucléotides : adénine, thymine, guanine et cytosine (A, T, G, C). Cliquez ce lien pour en voir plus de détails.

Qu’est-ce qu’un gène ?

Le gène est la partie de cet adn composition qui correspond à l’information génétique spécifique qui code pour une protéine unique. Par conséquent, ce n’est qu’une petite partie d’un chromosome. Puisque nous avons des chromosomes en double, chaque gène est également dupliqué dans nos cellules. Ces deux copies d’un même gène, dites allèles, sont généralement différentes : l’une de la lignée paternelle et l’autre de la lignée maternelle. Ce sont les gènes qui indiquent le rôle de chaque cellule dans l’organisme. Sous leur commandement, les cellules synthétisent des protéines : on parle de traduction du code génétique. Notre corps produit des dizaines de milliers de protéines. Chaque protéine a un rôle différent. Par exemple, l’hémoglobine est le responsable du transport de l’oxygène dans le sang. L’actine et la myosine sont des protéines qui aident les muscles à se contracter. Les anticorps servent de protection contre les corps étrangers. Il existe d’autres protéines impliquées dans la définition de la couleur des yeux ou de la forme du visage. Les anomalies génétiques (mutations ou anomalies chromosomiques) perturbent la production de protéines. D’une certaine manière, cela provoque de « mauvais ordres » pour les fabriquer et entraine : l’absence de fabrication, la sur-fabrication ou une anomalie de fabrication. En conséquence, la protéine ne peut plus remplir son rôle, entrainant des maladies génétiques. Cependant, les anomalies génétiques ne conduisent pas toujours à la maladie, et certaines erreurs de fabrication peuvent passer inaperçues ou se manifester uniquement en fonction de l’environnement. En fait, l’environnement est un facteur déterminant dans la manifestation des gènes.

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Quelle est la composition de la molécule d’ADN ?

La molécule d’ADN est composée de plusieurs nucléotides (près de 3,3 milliards de paires de nucléotides) qui favoriseront la production d’acides aminés, composants protéiques. Il existe 4 types de nucléotides (également appelés bases), représentés par les lettres A, C, G et T, nommés adénine, cytosine, guanine et thymine. Les nucléotides sont des structures chimiques composées de bases azotées, de phosphates et de sucres. Ce sont uniquement ces 4 nucléotides qui servent à coder la production des 20 acides aminés présents dans notre corps. Des chaines de 100 à 1000 acides aminés constitueront des protéines, et ce sont les « bricoleurs » de notre corps. Les protéines permettent à nos organes, yeux, muscles et à toutes les fonctions vitales de notre corps de fonctionner correctement. Les milliers de protéines qui se trouvent dans notre corps régissent toutes nos activités biologiques par la production de molécules ou la transmission d’informations. Les protéines à activité catalytique sont appelées enzymes. Par conséquent, la protéine qui peut copier une molécule d’ADN en deux molécules d’ADN identiques est l’enzyme connue sous le nom d’ADN polymérase. Notre ADN est constitué de deux brins, plus précisément de deux brins complémentaires de nucléotides. Ils sont complémentaires, car il existe une complémentarité chimique, ce qui signifie que l’adénine fait toujours face à la thymine et la Guanine toujours face à la cytosine et grâce aux liaisons moléculaires dites « liaisons hydrogène » (3 pour la paire G-C, 2 pour la paire A-T).

Quel est le rôle de l’ADN ?

L‘ADN est la molécule qui sert de support au code génétique d’un individu, autrement dit toutes les informations dont un organisme a besoin pour fabriquer et se développer. L’ADN intervient dans la production de protéines.

Quelles sont les maladies de l’ADN ?

De nombreuses maladies génétiques existent. Elles sont généralement dues à une anomalie sur un gène ou un chromosome. Les maladies génétiques les plus courantes sont liées aux chromosomes, telle que la trisomie 21, qui se caractérise par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. Cela signifie que les protéines portées par le chromosome 21 sont surexprimées. Cependant, avoir trop de protéines dans le cerveau peut générer un retard d’acquisition, car tout le mécanisme de contrôle sera altéré, même modestement, par la surexpression de cette protéine. En ce qui concerne l’ADN lui-même, il peut y avoir différentes pathologies. Il peut y avoir un ADN qui présente un désordre au niveau de la séquence (par exemple, un segment manquant) ou des codons différents dans le code génétique. Ce qui provoque l’arrêt de la transcription, c’est-à-dire la production d’ARN messager et donc la production de protéines s’arrête. Cela se produit dans des maladies telle que la fibrose kystique, où il existe une mutation du gène CFTR qui sera absente ou moins fonctionnelle.

Quand analyser l’adn composition ?

En France, l’ADN ne peut faire l’objet d’une analyse que sur prescription médicale, notamment pour le diagnostic de maladies génétiques, la recherche de spécificités de l’origine de la maladie ou pour  cibler une meilleure prise en charge de la pathologie. Selon l’article 226-28-1 du Code pénal, les tests ADN généalogiques vendus sur Internet sont strictement interdits en France et passibles d’une amende de 3 750 euros.

Comment faire un test ADN ?

En France, les tests ADN ne peuvent se faire que sur prescription médicale. Cela comprend le prélèvement d’un échantillon de cellules, le passage d’un écouvillon sur la joue, la collecte de salive, le prélèvement d’un échantillon de sang, la ponction des villosités choriales ou du liquide amniotique. La technique utilisée pour effectuer le test ADN dépend de la maladie génétique recherchée. Dans le cas d’une anomalie chromosomique, la technique permettant d’explorer le nombre et la structure des chromosomes est le caryotype (photographies de tous les chromosomes d’une cellule) ou l’analyse chromosomique sur puce de l’ADN (ACPA). Pour la recherche d’une variation d’une seule paire de bases, le séquençage génétique serait le premier choix. Il existe différents niveaux de séquençage : 

• séquençage Sanger simple lorsque vous savez exactement ce que vous recherchez ;
• si on ne sait pas où se trouve la mutation, on utilise des techniques plus ou moins avancées. Le séquençage de dernière génération peut séquencer un gène entier ou quelques gènes ou toute la séquence codante (exome) ou tout le génome.